Coordenador: RAQUEL CARVALHO MONTENEGRO

Unidade Acadêmica: Campus do Porangabussu - Faculdade de Medicina

Departamento: DEPTO DE FISIOLOGIA E FARMACOLOGIA

Grande Área: Ciências da Saúde

Resumo: 

  O objetivo é priorizar variantes genéticas específicas da população do Norte e Nordeste por meio do exoma. Os pacientes com suspeita clínica de síndromes hereditárias serão submetidos a análise genética para identificar variantes patogênicas conhecidas e novas, úteis no diagnóstico e cuidado dos pacientes e seus familiares. O uso de tecnologias como o sequenciamento aliado a ferramentas computacionais podem formar bancos de dados regionais, aprimorar o SUS e reduzir desigualdades.

Palavras-Chave:  SINDROMES HEREDITÁRIAS, TUMORES NEUROENDÓCRINOS, CÂNCER, EXOMAS

Data de Aprovação na UFC: 04/12/2025

Comitê de Ética: Comissão de Ética em Pesquisa

Protocolo de Aprovação no Comitê:  7.694.034

Início do Projeto: 07/07/2025

Fim do Projeto: 07/07/2030

Situação: Em andamento

Projeto Financiado: Sim

Financiamento por: Agência de Fomento (CNPQ)

Nacional/Internacional: Nacional